Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomale rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die selten vorkommt und von welcher Frauen nicht so häufig betroffen sind, da sie zwei X-Chromosome haben, die beide befallen sein müssen, damit die Erkrankung ausbricht. Die Ursache des Lesch-Nyhan-Syndroms ist ein Mangel an einem bestimmten Enzym, aufgrund dessen der Harnsäurespiegel stark erhöht ist und das zentrale Nervensystem gestört ist. Je nach Ausprägung der Erkrankung wird zwischen vier Formen unterschieden, für die es noch keine heilende Therapie gibt. Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms beschränkt sich somit auf Flüssigkeitszufuhr und die Verabreichung von Allopurinol und in schweren Fällen bedürfen die Betroffenen einer psychosozialen Betreuung, unter anderem da Krankheit mit einer Neigung Selbstverstümmelung einhergeht.