Morbus Gaucher

Das Morbus-Gaucher-Syndrom gehört zu den Lipidosen und ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Fettstoffwechselerkrankung, die in drei Formen auftreten kann. Bei der Erkrankung besteht ein Mangel an dem Enzym Glukozerebrosidase, so dass Glukozerebrosid nicht mehr abgebaut werden kann und sich in den Makrophagen ansammelt, welche sich vorwiegend in der Leber in der Milz und im Knochenmark festsetzen und zu einer Vergrößerung und einer Funktionsstörung der betroffenen Organe führen. Die Behandlung des Morbus-Gaucher-Syndroms beinhaltet eine lebenslange Enzymersatztherapie.
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