Die Phenylketonurie (PRU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf einem Enzymdefekt, aufgrund dessen die mit der Nahrung aufgenommene Aminosäure, Phenylanin, nicht abgebaut werden kann, was Entwicklungsschädigungen des Gehirns zur Folge hat. Die Therapie beinhaltet eine phenylaninarme Ernährung. Ganz auf diese Aminosäure zu verzichten ist nicht ratsam, da sie lebensnotwendig ist. Diese spezielle Diät muss vor allem während der Schwangerschaft und während der Entwicklungszeit des Gehirns, d. h. bis zur Pubertät, streng eingehalten werden, damit die Entwicklung normal verläuft.